近一条新闻#新生儿全身散发出甜甜的香味#引起了人们的关注

最近一条新闻#新生儿全身散发出甜甜的香味#引起了人们的关注。

根据消息显示，自出生以来，只有10天大，体重2.6KG，糖的甜味遍布全身出汗或小便后，身体散发的焦枫糖味会变得更加明显，洗澡后也洗不掉

入院后，经过专家会诊，唐唐被确诊为一种罕见病mdashmdash枫糖糖尿病。

那么，什么是枫糖尿病呢有哪些症状如何看待接下来，我们将为大家普及科学

什么是枫糖尿病。

枫树糖尿病是由于体内BCKAD基因缺失，导致代谢酶mdash支链氨基酸的降解代谢存在问题，导致支链氨基酸及其代谢中间体在体内堆积，最终导致脑发育障碍，脑萎缩等与神经系统有关的疾病。

当这三种酮酸从患者尿液中排出时，会使尿液散发出甜甜的焦糖味，类似枫糖浆的味道，因此被称为枫糖糖尿病。

枫树糖尿病是一种常染色体隐性遗传病，近亲繁殖会增加后代患病风险。

糖尿病患者有哪些症状。

大多数孩子出生时是正常的，出生后12—24小时尿液或汗液有特殊气味。

出生后2~3天，孩子喂养困难，容易被激怒，身体排尿时会出现酮尿症。

在出生后的4~5天内，会出现喂养困难，患儿会出现呕吐，嗜睡，厌食，呼吸暂停。

在出生后的7~10天内，会出现呼吸下降和昏迷。

母乳喂养的新生儿症状可能出现较晚，可能推迟到出生后2周。

罕见的遗传疾病，如枫树糖尿病，可以通过植入前基因检测或产前诊断来预防和控制。

患有枫树糖尿病怎么办。

患有枫糖尿病的患者应及时治疗如果没有得到正确的诊断和治疗，儿童通常会在几周或几个月内死亡

枫树糖尿病有:种治疗方法。

1.饮食疗法:可用于治疗慢性期枫糖尿病患者在日常生活中养成良好的生活和饮食习惯，合理安排和分配饮食选择奶粉或特殊配方的氨基酸粉，避免含有亮氨酸和异亮氨酸的食物

搭配饮食时，需要详细了解食品配料表中的配方含量，也可以使用配方食品或医用食品治疗期间，每周应分析血液氨基酸，进行食物调整

2.急性代谢危机的治疗33，360枫糖尿病急性代谢紊乱导致血液中大量支链氨基酸及其代谢中间体在体内蓄积，导致严重的酸中毒和神经系统功能迅速下降，需要积极治疗例如透析，去除支链氨基酸的标准全静脉营养，葡萄糖加小剂量胰岛素，重组生长激素治疗等

3.药物治疗:可根据医生指示口服维生素B1长期规律服用才能达到治疗效果在此期间，应经常进行实验室检查，以掌握治疗效果和恢复情况

4.手术治疗:对于典型的儿童枫糖尿病，一旦确诊，可考虑肝移植，术后见效快，生化代谢恢复正常。

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